Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Синдром Туретта является генетическим заболеванием, которое чаще всего передается от отцов к сыновьям, гораздо реже оно встречается у женщин. При этом женщины, чьи отцы страдали этим недугом, сильно склонны к неврозу навязчивых состояний.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Нервной системы болезни
  • Нервной системы мальформации
  • Невропатии наследственные, двигательная и сенсорная
  • Шарко-мари-тута болезнь

Симптомы

Синдром Тута может различаться разными симптомами. Чтобы вовремя диагностировать заболевание и приступить к лечению, необходимо тщательно наблюдать за своим состоянием.

Если вы заметили у себя один или несколько указанных ниже симптомов, то в ближайшее время обратитесь к врачу. В детском возрасте недуг практически не проявляет себя, ввиду этого диагностировать заболевание можно только у людей, достигших 14 лет.

Основные симптомы патологии:

  • усталость в мышцах ног. Отмечается, что больному удобнее шагать на месте, нежели стоять и не двигаться,
  • понижается чувствительность конечностей, на теле наблюдается «гусиная кожа», появляется парестезия,
  • если недуг не лечить, то при прогрессировании происходит частичная атрофия мышц,
  • трудности в работе указательного и большого пальца,
  • повышенный нижнечелюстной рефлекс, слабеют жевательные мышцы, происходит провисание неба и дистрофия языка,
  • уменьшается в размерах мускулатура голеней,
  • ступня деформируется и издалека напоминает перевернутую бутылку,
  • изменение походки. Человек старается как можно выше поднять колени.
Симптомы

Опасная особенность данного синдрома – его медленное развитие. Если с момента проявления первичных признаков прошло очень много времени, то у больного наблюдается поражение нервных окончаний нижних и верхних конечностей.

Эффективные мази для снятия боли в мышцах.

Диагностика Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Читайте также:  6 главных признаков как отличить аллергию от простуды

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е. Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

  1. Миофасциальный синдром лечение в домашних условиях
  2. Синдром рейно симптомы и лечение у женщин
  3. Токсическое действие химиотерапии на кожу и поздние осложнения
  4. Аномалия арнольда киари 1,2,3 степени
Читайте также:  Ангина при беременности в третьем триместре

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц.

Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Читайте также:  Можно ли водить ребенка в детский сад с насморком

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Чем лечат синдром Туретта в Москве

Все методы, которые используются при лечении подобных заболеваний, можно поделить на медикаментозные и немедикаментозные. Первые предполагают прием седативных препаратов, редко транквилизаторов. Если их и назначают, то короткими курсами и только после того, как врач выяснит, что это необходимо.

Немедикаментозные методы лечения синдрома Туретта:

  • расслабляющий массаж – ручной и аппаратный;
  • рефлексотерапия. Вариант выбирается в зависимости от ситуации. Такую терапию проводят при помощи рук, специальных игл, электрических импульсов. Смысл в том, чтобы воздействовать на определенные точки тела, которые помогут расслабиться, стабилизировать нервную систему;
  • ароматерапия. Она направлена на отдых, успокоение, расслабление. После консультации с врачом ароматерапия доступна и в домашних условиях – это простой и часто действенный метод;
  • лечебный сон (электросон). Благодаря импульсам тока через специальные аппараты такой сон нормализует работу мозга, ЦНС. Обычно он длится от 30 минут до 2 часов;
  • психотерапия. Она помогает человеку избавиться от тревожности, сложных состояний, психологических травм, а также учит принимать свое состояние.

Важный момент при лечении синдрома Туретта – это правильная обстановка дома, среди близких друзей. Человек с таким отклонением должен получать поддержку, заботу, его необходимо оградить от насмешек и неадекватных реакций на тики.